α₁-Antitrypsin-Defekt und Lungenemphysem

Zusammenfassung

Anhand einer eigenen Beobachtung wird auf die klinische Bedeutung und die Diagnostik des α₁-Antitrypsin-Defekts hingewiesen. Bei dieser wahrscheinlich rezessiv-autosomal erblichen Defektpathoproteinämie finden sich früh auftretende, ausgeprägte Formen des Lungenemphysems. Man stellt sich vor daß der Trypsininhibitor-Mangel eine Zerstörung von Alveolargewebe durch leukozytäre Proteinasen ermöglicht und dadurch zur Emphysembildung führt. Daher wäre zu diskutieren, ob bei solchen Patienten eine Behandlung mit Trypsininhibitoren nützlich sein kann. Auch sollte untersucht werden, inwieweit bei Emphysemkranken ohne α ₁-Antitrypsin-Defekt vielleicht andersbedingte, aber effektiv ähnliche Störungen vorliegen. Der Nachweis des α₁-Antitrypsin-Defekts gründet sich auf folgende Kriterien: In der Papierelektrophorese fehlt die α₁-Globulin-Bande, die Immunelektrophorese zeigt nur Spuren verlangsamt wandernden α₁-Antitrypsins. Krankheiten, die zu sekundären Serumproteinmängeln führen, dürfen nicht vorliegen. Es empfiehlt sich, Patienten mit Lungenemphysem grundsätzlich auf einen α₁-Antitrypsin-Defekt zu untersuchen, damit das Krankheitsbild weiter geklärt werden kann. Träger des Defekts müssen besonders geschützt, familiäre Fälle sollten vorsorglich erfaßt werden.

Summary

On hand of our own examination the clinical significance and diagnostic value of α₁ antitrypsin defect is observed. This observation provides the opportunity for reviewing this serum-protein abnormality. It is probably inherited as an autosomal-recessive trait, often associated with pulmonary emphysema, early in onset and severe. It is suggested that the deficiency in trypsin inhibitor favours destruction of the alveolar tissue by leucocytic proteinases and thus the development of emphysema. The question of treating such patients with trypsin inhibitors is mooted. Further studies are needed to determine to what extent patients with emphysema but without α₁-antitrypsin deficiency perhaps have other, but in effect similar, disorders. — Criteria of α₁-antitrypsin deficiency are listed: absent α₁-globulin on paper-electrophoresis; merely traces of slowly migrating α₁-antitrypsin on immuno-electrophoresis; abscence of diseases which result in secondary serum-protein deficiencies. It is recommended that all patients with chronic pulmonary emphysema be examined for α₁-antitrypsin deficiency in order to elucidate this condition further. Carriers of the defect must be specially protected and familial cases discovered as a prophylactic measure.

Resumen

Defecto de la α₁-antitripsina y enfisema pulmonar

A base de una observación propia se señala la importancia clínica y el diagnóstico del defecto de la α₁-antitripsina. En esta patoproteinemia por defecto, probablemente de herencia recesiva autosómica, se encuentran formas acentuadas, de aparición precoz, del enfisema pulmonar. Se cree que el déficit del inhibidor de tripsina hace posible la destrucción del tejido alveolar mediante proteinasas leucocitarias y, por tanto, da lugar a la formación del enfisema. Por esto habría que discutirse si podría ser útil, en tales pacientes, un tratamiento con los inhibidores de la tripsina. También se debería estudiar hasta qué extremo, en los pacientes enfisematosos sin defecto de la α₁-antitripsina, existen quizás trastornos de otra etiología, pero efectivamente análogos. La comprobación del defecto de α₁-antitripsina se basa en los siguientes criterios: en el papel electroforético falta la banda de globulina α₁ la inmunoelectroforesis muestra sólo indicios de una α₁-antitripsina de marcha retardada. Las enfermedades que conducen a déficits seroproteícos secundarios deben estar excluidas. Se recomienda examinar sistemáticamente a los pacientes con enfisema pulmonar sobre la existencia de un defecto de α₁-antitripsina, para que pueda aclararse más el cuadro clínico. Los portadores del defecto tienen que ser protegidos especialmente y los casos familiares deberían ser registrados profilácticamente.